Domingo, 10 Septiembre 2017 07:14

Enfermedades raras deberían ser motivo de pensión temprana

Muchas personas en el mundo padecen las llamadas enfermedades huérfanas que generan todo tipo de dolencias y sufrimiento. Los expertos en el tema piden consideraciones legales para quienes hacen parte de esta lista.

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Es la madrugada de cualquier día de la semana y Yuliana García es asistida en una clínica de Neiva porque desde que era bebé fue diagnosticada con una enfermedad rara, hoy llamada TPI trombocitopenia inmunitaria aguda, un trastorno hemorrágico que afecta la capacidad de coagulación de la sangre como consecuencia de un bajo número de células sanguíneas conocidas como plaquetas o trombocitos. En síntesis el cuerpo de esta menor está prácticamente sin defensas porque el mal que soporta afectó su sistema inmunológico.

Cabe precisar que esta rara enfermedad demanda toda la atención médica del caso porque el mínimo golpe o roce hace que quien la sufre deba recibir transfusión sanguínea y un tratamiento para nivelar las afectadas plaquetas porque con este problema hay importantes líos de sangrado, asunto que se complica con la llegada de la pubertad debido a que en cada periodo, una menor debe tener disponible un equipo médico para su extremo cuidado y ordenar transfusión de sangre si el sangrado se hace severo.

El problema de este tipo de padecimientos tiene como particularidad que no solo golpea al enfermo pues suele impactar a la familia que vive bajo altos niveles de estrés porque las carreras a la clínica son constantes y de jornadas largas lo cual afecta la calidad de vida y precariza factores como la tranquilidad y la felicidad porque en casa todos viven bajo la férula de la incertidumbre y los miles de acertijos que desprenden de estas dolencias.

Milena Garnica es la madre de Yuliana, y la verdad detrás de su amabilidad y de una sonrisa tímida y visiblemente opacada por la angustia, se esconde un espíritu bueno y noble que no deja de ser fustigado por un amor de madre que se funde en el más grande dilema porque no sabe para dónde va la salud de su hija y ella en oración tan solo pide el milagro de la vida. Para Milena cada día es una bendición y eso lo deja ver cuando los ojos de color miel que decoran su piel canela, se iluminan para dar gracias a Dios a tiempo que mira a su pequeña sentada en uno de los computadores de su negocio.

“Todo este problema se inició con una hemorragia cuando mi hija tenía apenas 14 meses de nacida. Desde ese momento todo cambió en nuestras existencias porque el tiempo debí dedicárselo a Yuliana y eso implicó cambiar todo, inclusive dar por terminada la vida social. De pequeña sangró por las encías y tuve que supervisarla de tiempo completo porque este tipo de enfermedad huérfana es tan inexorable que convirtió el hospital en nuestro segundo hogar porque este tipo de patología, como muchas, aún no son investigadas con éxito para tranquilidad de quienes tenemos que convivir con ellas”, afirmó la señora Garnica.

Confió en los avances de la ciencia para que sea posible ampliar las posibilidades de curación y así poder tener una vida normal y no matizada por el dolor, la tristeza, la agonía y la desesperanza.

La vida de Yuliana es compleja toda vez que no puede hacer deporte ante los riesgos que generan los contactos y en casa el cuidado es todo porque no puede haber incidentes ni nada que genere un accidente.

Con el desarrollo de Yuliana el problema se agudizó porque debe estar más tiempo en el hospital recibiendo atención y la situación es cada vez más apremiante como angustiante. Hoy madre e hija se acompañan en las ruidosas mañanas de la clínica o en el silencio de la misma cuando la penumbra llega dándole la bienvenida a la ansiedad y a una tristeza muy profunda.

La valiente Yuliana porque tiene fuerza y arrojo para hacerle frente a su enfermedad nació hace 13 años en San Martín, Cesar, un municipio vecino de Santander, de Norte de Santander y de los municipios de Rio de Oro, Aguachica y San Alberto. Un 25 de enero de 2004, la niña vio la luz de la vida y desde entonces lucha por seguir con el sol en su rostro, con la brisa acariciando sus mejillas y sus negros cabellos, también disfrutando una que otra vez de las noches de luna y de las amistades que la saludan cuando su malestar amaina y le regala ese poco de paz que tanto valora.

“Desde la oscuridad que produce la angustia y el desazón de luchar contra lo desconocido, pero igualmente desde la luz que nos da la ilusión y la fe, les hago un llamado a las familias que hoy sufren por estas enfermedades para que se aferren a Dios y lleven todos estos inconvenientes con amor y resignación porque las cosas del ser supremo por algo se dan. No menos les pido que unamos voces en oración para que la ciencia, bendecida por el Altísimo, avance y nos regale ese milagro de curación y vida”, apuntó Milena Garnica bajo las sombras que van y vienen en el aburridor nosocomio.

Para profundizar sobre este tema Diariolaeconomia.com tuvo el gusto de hablar con la presidente ejecutiva de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER, Ángela Patricia Chaves Restrepo, quien explicó que las enfermedades raras se definen como aquellas que se presentan con muy poca frecuencia en la población, básicamente son definidas por un concepto conocido como la prevalencia, es decir cuántas veces se reporta un enfermo con esas características patológicas en la población.

La experta indicó que generalmente dicha prevalencia es baja y aclaró que en Colombia se establece que una enfermedad es rara cuando afecta a una o a menos de una persona en 5.000, siendo crónicamente debilitante, grave y con serias amenazas para la vida.

“Es cierto que las enfermedades raras son definidas en cada país de acuerdo a su normatividad, entonces aquí es de uno en 5.000, pero en Europa es de uno en 2.000, en Turquía es de uno en 100.000 y así cada nación define. En Colombia ha habido avances importantes con respecto a la formación de política pública en salud relativa a las enfermedades raras y digamos que nosotros en Colombia tenemos una ley que es la 1392 de 2010 con la que se han venido reglamentando ciertos aspectos como el listado de estas enfermedades, la realización del primer censo de pacientes y posteriormente la declaración de los afectados con enfermedades raras como sujetos de especial protección”, declaró la señora Chaves Restrepo.

La presidente dijo que ya el Instituto Nacional de Salud comenzó la vigilancia epidemiológica, es decir que ya se pueden tener registros de pacientes con enfermedades raras, es decir que en Colombia ya se están definiendo con el gobierno esas políticas públicas. La vocera expuso que hay otros muchos problemas que son relativos tanto a las enfermedades como al diseño del sistema, pero reconoció que con empeño se trabaja.

En el mundo podría haber más de 5.000 enfermedades raras las cuales han sido identificadas o descritas por los avances en ciencias como la genética, la genómica y la biología molecular que hacen que cada vez más sea posible estudiar los genes humanos. Según la entendida como la mayoría de enfermedades raras son genéticas, es viable descubrirlas de manera más expedita.

Indicó que este tipo de enfermedades atacan a todos los órganos del cuerpo, a los sistemas y es por ello que hay enfermedades de este tipo en la piel, en los huesos, en el sistema nervioso, en el sistema inmunológico, cánceres raros y enfermedades infecciosas raras. De igual manera dijo, hay enfermedades raras que son variantes de enfermedades comunes que no se presentan frecuentemente.

Chaves no descartó que las afinidades familiares como ocurre en la comunidad judía tenga parte de la explicación al problema y explicó que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y al final puede resultar toda una lotería que dos personas con una misma mutación genética se junten luego entonces ahí, consideró, es donde se manifiesta la enfermedad aclarando que de todas maneras hay muchas vías de transmisión genética.

Otra explicación a estas enfermedades puede ser la endogamia toda vez que hay comunidades que no se cruzan con nadie más dándole cabida a un cruce entre personas de la misma región y por ello se presenta la enfermedad de Huntington que afecta las células nerviosas del cerebro en Juan de Acosta, Atlántico, o la mucopolisacaridosis en los indígenas del Cauca y tiene que ver con el hecho de que no abandonan sus regiones geográficas, haciendo más fácil la transmisión genética de la enfermedad.

Teniendo en cuenta la prevalencia que puedan tener, FECOER ha calculado que los pacientes afectados con enfermedades raras podrían sumar 1.1 millones de personas, cálculo basado en una lista con más de 2.000 tipos de enfermedades huérfanas que ya son aceptadas como raras en el país.

La presidente ejecutiva de FECOER comentó que un censo preliminar adelantado por la Cuenta de Alto Costo permitió identificar unos 13.300 pacientes, empero, precisó, el censo ha venido creciendo una vez el Instituto Nacional de Salud empezó a hacer la vigilancia epidemiológica de estas enfermedades, es decir que ya todas las EPS, IPS y todos los médicos tratantes de estas enfermedades deben reportar al Instituto la presencia de estos enfermos.

“En Colombia aún no hay datos sobre qué porcentaje de impactados con enfermedades huérfanas salen adelante o cuantos mueren, pero es sabido que más del 65 por ciento de las enfermedades raras amenazan la vida, más del 50 por ciento son altamente discapacitantes, más del 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas tienen que ver con pacientes con enfermedades raras y según estudios hechos afuera, entre el 15 y el 20 por ciento de pacientes entre la niñez y la juventud mueren por causa de una enfermedad rara, en Colombia esa medición no se ha hecho a excepción de las anomalías congénitas en Bogotá que se tienen por un registro muy importante que tiene la Universidad Javeriana”, narró la profesional.

La ciencia permite ver luz al final del túnel

En opinión de la presidente Ejecutiva de FECOER, la esperanza de la cura o de los más avanzados tratamientos está en manos de la ciencia y de la investigación. Añadió que actualmente se han desarrollado terapias innovadoras, entre esas por ejemplo, tratar de reemplazar una proteína faltante, modificar genéticamente una célula, hacer trasplantes de médula ósea, utilizar las mismas células del cuerpo modificadas para generar cambios y una cantidad de terapias logradas por la ciencia.

Desafortunadamente, expresó Chaves Restrepo, menos de un 30 o 20 por ciento de las enfermedades raras tienen un tratamiento hoy en día y muy pocos de esos tratamientos, dijo, están disponibles.

“Todavía tenemos un porcentaje enorme de enfermedades raras que no tienen tratamiento y por lo tanto los pacientes sufren mucho. Para aquellos que si hay, los tratamientos son de elevadísimo costo”, aseveró.

A propósito de la TPI trombocitopenia inmunitaria aguda, FECOER aseguró que esta enfermedad tiene un tratamiento el cual se logró desarrollar tal y como pasó con el tratamiento para la mucopolisacaridosis que es una enfermedad degenerativa también y progresiva en la infancia. La Federación precisó que otras de estas enfermedades ya cuentan con su procedimiento, aclarando que no se trata de una cura sino de unos métodos que evitan que el mal avance o sencillamente para detener los síntomas de la enfermedad.

Explicó que infortunadamente no hay desarrolladas la cantidad de terapias para todas estas enfermedades y aseveró que como se ve con la trombocitopenia, si los pacientes no son tratados, la progresión de la enfermedad termina debilitando muchísimo o matando a la gente por lo que es urgente hacer más desarrollos en investigación, pero más allá de eso, lo importante es que una vez hecha la investigación, haya acceso porque por consideraciones económicas, técnicas o administrativas los tratamientos no llegan a los enfermos.

Una de las luchas que se libra en Colombia es el reconocimiento que debe haber para que las personas que sobrellevan las enfermedades huérfanas reciban una pensión temprana porque los niveles de discapacidad a los que se llega son por lo general muy altos.

La también defensora de los afectados por las enfermedades raras lamentó el hecho que en Colombia no existen las políticas claras para la inclusión educativa y la inclusión en el trabajo. Tristemente estos enfermos están expuestos a la pérdida total de posibilidades para poder vivir o para poder producir como cualquier otra persona por los altos niveles de discapacidad. Apuntó que ante el complejo escenario, estas personas son candidatas a una pensión prematura que les permita subsistir sin estar dependiendo de otras que igualmente tienen grandes dificultades económicas para sostener a un enfermo.

Lo grave del asunto es que al ser este tipo de patología de origen genético, en una familia podría haber dos o tres personas con la misma enfermedad, asunto más que dramático por las trampas de pobreza que eso significa para quien sufre el mal y para su entorno familiar.

“Las enfermedades raras no discriminan, pero en una sociedad que es su mayoría pobre por los elevados índices de desigualdad e inequidad, los males o en este caso las enfermedades raras aparecen con mayor frecuencia en esa mayor proporción de población que es la vulnerable”, certificó Chaves.

Uno de los palos en la rueda para determinar una pensión en casos de enfermedades huérfanas es la misma medida de discapacidad porque no existen maneras claras de medir cuales son los niveles de discapacidad puesto que inclusive existen discapacidades no visibles. A lo anterior se suma el papeleo, los trámites excesivos administrativos y burocráticos que tiene que hacer una persona para gestionar su pensión sin contar que demandan de un profesional idóneo para llevar sus procesos legales.

Ante semejante contexto, aseguró la señora Chaves, la mayoría de las personas desisten porque no toleran la injusta situación o no lo logran porque resulta muy difícil demostrar los niveles de discapacidad o las certificaciones lógicas que se necesitan para convencer al sistema y así adelantar una gestión coherente de la pensión.

El costo real de las enfermedades raras en las finanzas del estado y del mismo sistema de salud aún es un tema que no se logra descifrar porque lo único claro es el impacto en los medicamentos de alto costo sobre el total de gasto en salud. En Colombia el 16 por ciento de esos gastos se los lleva los medicamentos y una fracción de ese porcentaje está representada por las medicinas que demandan las enfermedades raras.

De acuerdo con Chaves, sigue siendo en todo caso una consideración importante el hecho de que cada vez se desarrollan más terapias las cuales llegan al país, pero estas necesitan un rubro para que puedan ser cubiertas. Precisó que de igual manera hay que medir cuantos recursos se invierten en los pacientes que no utilizan medicamentos de alto costo, pero que sí requieren intensos cuidados paliativos, cuidados en casa, unidades de cuidado intermedio e intensivo en los hospitales.

De otra parte, sustentó, hay que considerar el costo social porque muchos no producen por la enfermedad y sus familiares tienen que abandonar sus empleos para poder hacerse con el cuidado de los que soportan estas enfermedades lo cual tiene una factura muy elevada, con un ingente costo para el país y su economía.

Un paciente con enfermedad rara y que requiera reemplazo enzimático puede costar entre 700 y 800 millones anuales. Cada infusión para un enfermo vale a la semana 20 millones de pesos. Estos elevados costos se explican en el oneroso valor que tiene el desarrollo de este tipo de medicinas porque no es lo mismo desarrollar una aspirina de síntesis química la cual se hace y se replica fácilmente en un laboratorio a poner las células a producir una molécula complejísima que puede ser una proteína.

“Hay que sostener esa molécula que es tan inestable para luego llevarla a un paciente que pude tener unas reacciones muy fuertes si esa molécula no está bien hecha, entonces es una molécula que tiene un peso altísimo y unas características muy diferentes a un medicamento de síntesis química. Aquí hay una inversión importante en tiempo y en dinero en el desarrollo razón por la cual hay que retornar la inversión lo cual encarece el precio de los medicamentos”, aseveró la presidente ejecutiva de FECOER.

A todo esto, dijo, le ha faltado innovación porque no se ha encontrado la fórmula para que los estados puedan negociar el valor terapéutico de un medicamento, pero también el valor social que tiene. La hemofilia aclaró, puede tener mayores costos.

Los procesos de negociación son muy importantes para la economía porque permiten el acceso a los tratamientos, eso sí, puntualizó, evitando desmanes y siendo muy eficientes en investigación, acudiendo a la innovación que permita que los medicamentos cada día se abaraten más y llegar a las terapias únicas como la costosa terapia génica que modifica la genética a un paciente antes de que presente los síntomas y este quede curado.

Con la terapia génica, manifestó, lo que se hace es tomar las células del paciente que le son extraídas de la médula ósea para luego insertar usando un mecanismo a manera de taxi porque se utiliza un virus modificado que es normalmente el del VIH para introducir la información genética correcta en el núcleo de la célula y posteriormente estas son reinsertadas en el paciente. Con esto, expuso, se modifica el defecto genético y el paciente no volverá a presentar los síntomas, pero este método tiene su costo.

Una de las explicaciones para que aumenten las enfermedades raras puede estar en el entorno es decir por la exposición a la radiación, por la precaria alimentación y por el uso de las tecnologías que de una u otra manera pueden influir porque no es descartable que hay casos en los cuales la enfermedad es una mezcla entre una predisposición genética más un factor ambiental.

Con la ingeniería genética y los avances en la ciencia ahora es más fácil detectar las enfermedades raras porque en la actualidad dichas dolencias son mucho más fáciles de diagnosticar lo que hace que los casos aumenten.

Datos del gobierno

El asesor del ministro de Salud, Carlos Mario Ramírez hizo una exposición sobre la financiación de las enfermedades raras en una audiencia pública llevada a cabo en la Comisión Séptima del Senado en agosto de 2016.

"Las enfermedades huérfanas se financian hoy con recursos de lo No incluido en el Plan de Beneficios. Tenemos deficiencias en una atención integral y continua. Hay evidencias de iniquidades flagrantes que hay que corregir. En el Régimen Contributivo hay un exceso de gasto. En el subsidiado hay un defecto de gasto y una limitación de acceso. De cada 100 pesos que la Nación recibe en recobros para los años 2014 y 2015, 11.4% son por medicamentos para enfermedades huérfanas y este es un peso que está creciendo significativamente. Del total recibido y aprobado en 2014 y 2015 son 760.000 millones recobrados y 570.000 millones aprobados sólo para medicamentos. De cada 100 pesos que la Nación paga sólo 70 centavos están financiando régimen subsidiado. Hay un problema de iniquidad que hay que solucionar. De los 15 medicamentos recobrados para EH que presento hoy, lo que son los factores para hemofilia, que son 4, son 18% de lo recobrado".

Dentro de las enfermedades raras se conocen algunas como Síndrome de Guillain-Barre, Angioedema hereditario, Drepanocitosis, Mucopolisacaridosis tipo 4, Enfermedad de Von Willebrand, Esclerosis múltiple – ictiosis – deficiencia del factor Vlll. Polidactilia en espejo-segmentación vertebral anomalías de los miembros, Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia y Enanismo tanatoforico.

Allí en FECOER quedó Ángela Chaves con su encomiable equipo, trabajando por que las condiciones para los tocados por las enfermedades raras mejoren, también se quedó la ciencia, que nunca para, observando, haciendo mixturas e investigando para poner soluciones médicas en la mano, ojalá más temprano que tarde y también se quedó Yuliana entre sábanas y pijamas aguardando la noticia de su mejoría mientras su señora madre, Milena, se aferra al credo y a la camándula, pero por encima de todo a ese regalo divino que sin duda viene de Dios y que vio el día aquel en el que nació tierna y vulnerable su pequeña bebé por la que tanto clama y eleva oraciones después de trece años. Se nota cuando en horas tempranas o acompañada por la noche llega a su casa con paso lento, visiblemente agotada, con ojos agobiados y con el alma triste, pero sin negar una tibia sonrisa, quizás la de la esperanza y la que le hace saludar la presencia del Santo Padre de quien presiente recibirá ese iluminado favor, el que quiere compartir con todos los que sufren en alabanza. “Así sea”.