Martes, 09 Julio 2019 18:30

De enfermedades raras y autoinmunes: procedimientos y ayudas

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Existen medicamentos y tratamientos que aunque no son curativos (no erradican la enfermedad), pueden mejorar en mucho la calidad de vida de las personas, así como sus expectativas de supervivencia si lo toman de por vida.

La falta de cultura entre los mexicanos de realizar el llamado tamizado infantil, impide que muchas de las llamadas enfermedades raras sean detectadas y tratadas a tiempo, reveló la especialista en hematología pediátrica, Raquel Hernández Ramos.

Entrevistada en exclusiva para Notimex durante una visita a esta ciudad, recordó que en México hay un caso, por cada siete mil 700 nacimientos, de ese tipo de enfermedades raras, muchas de las cuales son de origen genético o hereditario.

Entre ese universo de enfermedades raras, apuntó, destacan la llamadas enfermedades lisosomales que precisamente son trastornos genéticos y hereditarios.

Este defecto impide a la persona afectada, que sus órganos llamados lisosomas procesen de manera adecuada las enzimas hidrolíticas y proteolíticas, encargadas de degradar material intracelular de origen externo que puede ser tóxico para otros órganos como el hígado y los riñones, comentó.

Dijo que esa acumulación de toxinas también puede causar daños en órganos vitales como el cerebro, problemas en el corazón o en los pulmones, en la médula, entre otros, por lo que aunque se trata de una enfermedad rara, son un auténtico desafío para el sistema de salud en el país por el daño que causa a quien la padece.

Tanto en México como en el resto del mundo, una de las enfermedades lisosomales más comunes es la enfermedad de Gaucher, la cual es hereditaria poco frecuente y en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, añadió.

Señaló que esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. Otra enfermedad rara con importante prevalencia es la enfermedad de Fabri, que también entra dentro de las afectaciones lisosomales, precisó la especialista del Hospital para el Niño Poblano.

Dijo también que es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares.

Según la especialista, en México ya existen medicamentos y tratamientos que aunque no son curativos (no erradican la enfermedad), pueden mejorar en mucho la calidad de vida de las personas, así como sus expectativas de supervivencia si lo toman de por vida.

Empero, al igual que todo tratamiento, sus resultados dependerán de que tan temprano se haga el diagnóstico, de ahí la la importancia de que los padres realicen el tamiz neonatal, dijo.

Por ello, agregó, la importancia de que a los recién nacidos se les haga la prueba del tamiz neonatal, es decir, se toman muestras de sangre al momento del nacimiento para poder detectar enfermedades como las antes mencionadas de manera temprana, y en México todavía no hay una cultura consolidada en ese sentido.

De igual forma, explicó, es necesario que los padres den un seguimiento de los primeros meses y años de sus hijos, y acudir de manera regular con los pediatras para que haya un chequeo y evaluación continua y no sólo acudir con el médico cuando haya síntomas de alguna enfermedad.

Finalmente, subrayó que también en importante realizar a los menores una biometría hemática por lo menos una vez al año.

Enfermedades autoinmunes: cuando el  cuerpo no ayuda

Las celebridades Selena Gómez, Missy Elliott y Kim Kardashian tienen algo en común: aunque no se les note, sufren una enfermedad autoinmune. Sputnik te cuenta cuáles son las más comunes, y por qué las padecen más las mujeres en edad fértil que los hombres. Según la Organización Mundial de la Salud entre el 3% y 7% de la población occidental padece algún tipo de enfermedad autoinmune; se calcula que hay más de 80 variedades aunque la mayoría tienen síntomas similares.

Las mujeres, particularmente las afroamericanas, las hispanoamericanas y las indias norteamericanas, presentan un mayor riesgo de sufrir este tipo de enfermedades, según el sitio web MedlinePlus, producido por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Es más, según un estudio publicado por American Society for Investigative Pathology, casi el 80% de quienes las padecen son mujeres.

Aunque no se sabe con exactitud qué las causa y por qué se presentan de forma tan desigual entre los sexos, sí se sabe que se dan cuando el sistema inmunitario, que se supone nos protege contra enfermedades e infecciones, ataca por error células sanas, órganos y tejidos, pudiendo llegar a afectar múltiples partes del cuerpo. También se sabe que en algunos períodos los síntomas se agudizan y en otros se repliegan.

Según el National Institute for Environmental Health Sciences de Estados Unidos, se estima que la genética y la interacción con el ambiente pueden conducirnos a desarrollar enfermedades autoinmunes. A su vez, señalan que al haber muchos tipos que a su vez presentan síntomas bastante parecidos, es difícil diagnosticarlas, y más aún de forma temprana.

En muchos casos, los primeros síntomas son fatiga, dolores musculares y fiebre más bien baja; aunque el "síntoma clásico" de una enfermedad autoinmune es la inflamación, que puede causar enrojecimiento, acaloramiento, dolor e hinchazón, se lee en MedlinePlus.

Aquí una lista de las más comunes según la Oficina para la Salud de la Mujer (OWH, por sus siglas en inglés), del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos:

Enfermedad de Graves (o tiroides hiperactiva): Se da cuando la tiroides produce demasiada hormona tiroidea. Según MedlinePlus, la glándula tiroides es un órgano importante del sistema endócrino y está localizada en la parte frontal del cuello, por encima de donde se encuentran las clavículas.

Esta glándula secreta las hormonas que controlan el metabolismo del cuerpo, lo que a su vez regula el estado de ánimo, el peso y los niveles de energía, tanto físicos como mentales. Cuando el cuerpo produce demasiada hormona tiroidea, la afección se conoce como hipertiroidismo (una glándula tiroides hipoactiva lleva al hipotiroidismo); esta es la enfermedad que padece Missy Elliot.

Anemia hemolítica: Se da cuando el sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos. En este caso el cuerpo no puede producir nuevos glóbulos rojos lo suficientemente rápido como para satisfacer sus necesidades. "Como consecuencia, el cuerpo no recibe el oxígeno que necesita para funcionar bien y el corazón debe trabajar más para hacer circular la sangre rica en oxígeno por todo el cuerpo", según MedlinePlus.

Artritis reumatoide: cuando ataca el revestimiento de las articulaciones de todo el cuerpo.

Lupus eritematoso sistémico: es una enfermedad que puede dañar las articulaciones, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otras partes del cuerpo. Es la que padece la cantante y actriz Selena Gómez, que debió someterse a un trasplante de riñón.

Diabetes tipo 1: En este caso el sistema inmunitario ataca las células que producen insulina, una hormona necesaria para controlar los niveles de azúcar en la sangre. Como consecuencia, el cuerpo no puede producir insulina y queda una cantidad excesiva de azúcar en la sangre.

Enfermedad celíaca: Se da cuando las personas no toleran el gluten, una sustancia que se encuentra en el trigo, el centeno y la cebada, así como también en algunos medicamentos. "Cuando las personas que tienen enfermedad celíaca consumen alimentos o usan productos que contienen gluten, el sistema inmunitario responde dañando el revestimiento del intestino delgado".

Psoriasis: Se trata de cuando crecen células de piel nuevas debajo de la piel, las cuales se elevan con demasiada rapidez y se acumulan en la superficie de la piel. Esta enfermedad la padece Kim Kardashian.

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