Sábado, 01 Junio 2019 00:31

Enfermedades huérfanas: El sentido de adoptar oportunidades y vida

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En Colombia los trabajos han mostrado sus frutos, pero hay un entorno complejo en el sistema de salud y en la investigación que hace que los casos tarden en ser atendidos.

Según el gobierno, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia, que es la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo, menor de uno por cada 5.000 personas. En este rango se ubican las llamadas enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.

El ministerio de Salud igual definió las enfermedades raras como aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara, dice la cartera de salud, en una región, pero habitual en otra.

Para el Ministerio de igual forma hay muchas enfermedades comunes cuyas variantes suelen ser raras. La entidad precisa que las enfermedades raras son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. En la mayoría de los casos se trata de enfermedades genéticas, otras pueden ser cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Cabe precisar que una enfermedad ultra huérfana describe condiciones extremadamente raras y por ello, según el Ministerio de Salud, sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100.000. Entre tanto describe las enfermedades olvidadas o desatendidas como un conjunto de patologías infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que atacan principalmente a las poblaciones más pobres y con limitado acceso a los servicios de salud, especialmente aquellos nacionales que habitan zonas rurales apartadas o en barrios marginales. La prevención y el control de este tipo de enfermedades relacionadas con la pobreza requiere a juicio del gobierno, un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el bienestar social y económico de las regiones.

Los datos canalizados por el ejecutivo dan cuenta que en el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia después de la última actualización del listado, el número puede superar las 2.292 enfermedades que ya están en la lista de asociaciones y entidades que abordan el tema de manera muy comprometida.

En plática con Diariolaeconomia.com, la Directora Ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, Luz Victoria Salazar, aseguró que ha habido un fuerte trabajo frente a las dificultades que se les presentan a quienes por enfermedades huérfanas asisten al sistema de salud. Dijo que el sistema tiene hoy unos puntos bien delicados que están afectando a los usuarios con este tipo de inconveniente como es el caso de la EPS Medimas que optó por negarle a este tipo de pacientes muchos servicios.

Aclaró que el problema no solamente está en Medimas sino en otras como Coomeva que a juzgar por sus servicios, está en una situación bien complicada porque también genera un alto número de quejas por la no prestación de servicios.

En lo que tiene que ver con la gestión para garantizar atención a quienes padecen enfermedades huérfanas o raras, Acopel viene haciendo una labor fuerte, buscando salidas en la rama legislativa y caminando muy de la mano con el Ministerio de Salud con quienes se hacen las evaluaciones de lo que se ha logrado, siendo muy conscientes de la necesidad de una atención integral para los pacientes, ojalá en centros especializados.

“El Ministerio está trabajando en la habilitación de esos centros especializados por un decreto que emitió, pero a criterio nuestro adolece de muchas cosas que debe corregir o insertar, pero ya estamos trabajando en eso y hay buen ambiente para sacar cosas importantes adelante”, comentó la señora Salazar.

Otro frente que demanda gestión es el de la inclusión porque Acopel ha encontrado que sus pacientes, aquellos que tienen algunas posibilidades menores en la movilidad y en la destreza, están siendo excluidos lo cual genera mucha preocupación porque el deseo de estudiar está al igual que las capacidades mentales, pero algún tipo de limitación física quiere condenar a los enfermos a que no puedan ser personas con espacios para desarrollar capacidades y lograr altos grados de productividad.

En los últimos días el tema concitó el interés del Ministerio de Salud, de la Consejería Presidencial para la Discapacidad y de la Defensoría del Pueblo, que en un foro firmaron un acta en la que existe el compromiso para trabajar por la inclusión de los pacientes.

Según Acopel, en Colombia hay un registro superior a los 46.000 pacientes lo cual no quiere decir que sea el número real porque fácilmente pueden esperarse entre 800.000 y un millón lo cual indica que no se está haciendo la tarea de hacer registros de manera juiciosa, es decir que no todos los médicos tratantes están haciendo los debidos reportes para poder saber a futuro cuantos son, cuales son, en dónde están y qué demandan esos pacientes, lo que muestra que son datos muy útiles que le sirve al mismo estado para determinar cómo debe ser esa atención y cuánto cuesta.

“El tema está ahí y la verdad, la cifra es pequeña porque se trata de enfermedades que aún no han esparcido el conocimiento por ser poco frecuentes y quizás por ellos los profesionales de la salud las dejan pasar. Es por ello que pueden haber personas sufriendo enfermedades huérfanas que todavía no han sido diagnosticadas”, declaró la Directora Ejecutiva de Acopel.

Sobre el tamizaje neonatal que es tan solo una sencilla prueba la cual se le practica a todo recién nacido en el momento de dar el alta y que consiste en hacer un mínimo pinchazo en el talón del bebé para tomar unas muestras que salen de unas pocas gotas de sangre, la directiva destacó que Colombia acabó desde el Congreso de emitir una ley sobre ese tamizaje neonatal ampliado.

Indicó que si bien Colombia ha estado bien atrasada en el tema, el lograr ese tamizaje es el logro de una lucha y de un compromiso que existía entre las autoridades con los pacientes y con la sociedad por lo que se van a tamizar algunas enfermedades que son muy importantes.

“Yo espero que sea solo el indicio porque hay muchas otras enfermedades que van a requerir que las tamicemos, de que sepamos en edad muy temprana quienes son las personas afectadas para tener intervenciones que impidan que la enfermedad avance y conlleve a discapacidades, por ejemplo”, apuntó la experta en el tema.

Agregó que ante la falta de precisión y conocimiento sobre la parte cuantitativa del asunto, hay un organismo que está manejando el tema y detalló que ya se están detectando cosas como por ejemplo el costo y el manejo de pacientes para saber de manera confiable cuanto pueden valer este tipo de enfermedades al sistema de salud en Colombia.

Sobre medicamentos y biotecnológicos al servicio de quienes reportan este tipo de enfermedades, la directora de Acopel manifestó que toda la innovación que se da para que tratar a personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas, son desarrollos muy costosos porque demandan muchos años para llegar al fin del ciclo de investigación y producción de un medicamento innovador y es por ello que el producto que va a salir les llegará a muy pocas personas, asunto delicado porque incrementa los costos. Generalmente, añadió Salazar, se trata de biotecnológicos que tienen unos valores superiores por la forma como se producen.

Anotó que es indudable que los tratamientos son sumamente costosos y especificó que igual no se ha hecho una verdadera gestión para hacer que esos valores bajen para que las personas que necesitan los medicamentos o los tratamientos accedan a ellos sin tanto traumatismo.

Ante ese panorama a la asociación y a los pacientes les han anunciado por citar un ejemplo, compras centralizadas con negociación centralizada para comprar por volumen y obtener precios mucho más cómodos, pero el asunto no se ha dado lo cual no admite queja ya que no se ha visto la gestión.

Sobre los paliativos, Salazar dijo que el tema es bien importante porque la mayoría de las enfermedades huérfanas no tienen tratamiento y por ello los pacientes deben conformarse con cuidados atenuantes en donde les brinden la forma de tener cuidados para tener una mejor calidad de vida sin que se trate directamente la enfermedad. Expresó angustia y alarma porque el tema está poco desarrollado en Colombia.

“Yo pensaría que el paciente sin tratamiento en muchos casos se abandona y este desamparo no es solamente por parte del sistema de salud sino de muchas familias a las cuales el médico les ha dicho que no tienen nada más que hacer por ese paciente porque no hay ningún tratamiento con el diagnóstico existente y las familias se conforman de alguna manera, pero hay que seguir en la lucha para mejorar la calidad de vida de un ser humano que no tiene por qué ser abandonado a una suerte amarga y en ese tema nos sigue faltando un buen tramo”, escribió la Directora Ejecutiva de Acopel.

En su opinión sobre las enfermedades huérfanas hay tan poco conocimiento que inclusive no hay espacio para el desdén y cuestionó la falta de interés por aprender sobre este tipo de casos clínicos que pueden estar rondando a muchos que lamentablemente piensan que no les va a tocar, asunto que nadie está exento como bien lo muestra la ruleta de la vida.

El 80 por ciento de las enfermedades huérfanas son de origen genético y se presentan porque uno de los padres es portador de un gen que le transmiten a su hijo y este desarrolla la enfermedad que está latente así no se vea desde que el niño o la niña nacen, razón más que suficiente para justificar el tamizaje neonatal que dice con precisión quienes vienen con la afectación.

Un tema para tener en cuenta es que muchos pacientes con enfermedades huérfanas reciben los tratamientos en salas de quimioterapia y eso hace que mucho relacionen el tema con cáncer lo cual nada tiene que ver.

“Las estadísticas no son precisas y prácticamente no se conocen, es decir no es prudente hablar de mortalidad porque las enfermedades de este tipo son muy diversas y de acuerdo a sus impactos en el cuerpo algunas generan deceso a edad temprana, algunos no pasan de los 25 años, pero en realidad no hay datos generalizados o tabulados para dar información exacta”, aseveró Salazar.

Esta diligente mujer dice que se siente muy orgullosa porque al unísono con otras personas que trabajan por este tema logro posicionar a las enfermedades huérfanas en un nivel diferente al que siempre se veían por el desconocimiento así como por la falta de interés por parte del estado. Hoy, dijo, esta clase de enfermedades le importan al estado que está desarrollando planes y trabajando de cara al futuro.

“No en todo estamos de acuerdo porque en algunos de esos planes prima la parte económica por encima del bienestar, pero de todas maneras están en la mente y en la agenda del ejecutivo, algo muy diferente a lo que ocurría hace veinte años cuando empezamos este trabajo”, señaló la señora Salazar.

Un aspecto a tener en cuenta es el contemplar la pensión temprana para quién sufra una enfermedad huérfana y para ello se haría necesario incrementar el número de enfermedades a través del tamizaje neonatal, generar más conocimiento por parte de los médicos y fomentar la educación, es decir fortalecer los currículos para saber más de enfermedades huérfanas y desde luego hacer campañas de difusión continuas para que se piense en ellas y se diagnostiquen.

Este tipo de enfermedades hacen que las parejas y los matrimonios trabajen más en prevención desde el punto de vista genético, y ello es posible haciendo trazabilidad de las familias para identificar casos de enfermedad huérfana y acudir luego a la ayuda profesional y especializada para dotarse de herramientas y conceptos para determinar el tamaño de la familia.

La Directora Ejecutiva de Acopel, Luz Victoria Salazar, afirmó que las cosas han cambiado, reconoció que pese a que falta demasiado, igual se han logrado avances y cosas muy importantes.

“En medicamentos e investigación científica hay aspectos tranquilizantes y preocupantes a la vez porque sin duda en el mundo hay tanta investigación que habrá opciones para nuevas enfermedades que hoy no tienen tratamiento, yo creo que dos años ya llegarán al mercado nuevos medicamentos que le mejorarán la vida a muchos, pero preocupa el tiempo que tardará el poder suministrar esos medicamentos con los vetos que se están manejando. El tema se ve en la industria farmacéutica y el uso de las patentes que así logren desarrollarse como genéricos aparecen con precios altos pues se trata de un negocio que lleva implícita la tecnología”, concluyó Salazar.

La causa de una enfermedad huérfana es un tema que no se conoce con precisión, empero para un grupo importante de la población, el problema puede tener origen en mutaciones o cambios de un gen, fenómeno que puede pasar de generación en generación lo cual dice por qué muchas de estas enfermedades son familiares. Es importante tener claro que la genética es apenas un factor. Según el Ministerio de Salud, hay elementos ambientales como la dieta, fumar o la exposición a químicos que son determinantes en la aparición de enfermedades huérfanas. Los expertos dicen que esos factores pueden causar enfermedades o lograr una interacción con componentes genéticos que por lo general aumentan la severidad de una enfermedad.

Hay que decir que las enfermedades huérfanas más comunes son: Síndrome de Brugada, afecta a 50 de cada 100.000 personas, Porfiria eritropoyética, afecta a 50 de cada 100.000 personas, Guillian-Barré, Melanoma familiar, Autismo hereditario, Tetralogía de Fallot y esclerodermia entre otras tantas.

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