A pesar del especial encierro que implica una pandemia para los pacientes con una enfermedad rara o huérfana, la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, Fundaper, adelantó un trabajo de visibilización, pensando en los cerca de 150 colombianos diagnosticados con Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa. La entidad de ayuda convirtió la carrera 24S, con la cual los participantes recorrieron años atrás calles y parques en Bogotá en la primera carrera 24S virtual.

La Directora de Fundaper, Gloria María Cely Amezquita, indicó que este es un encuentro que no podía parar porque las carreras de los pacientes tampoco paran, y es precisamente eso lo que evoca la Fundación, desde hace tres años, las múltiples carreras que los pacientes y sus familias deben enfrentar cuando empiezan a presentar síntomas y luego cuando son diagnosticados con esta patología que se presenta de manera súbita y que a su paso destruye las células y causa daño en los vasos sanguíneos, afectando, especialmente, el riñón, entre otros órganos.

Según explicó la médico, esta patología es causada por una deficiencia genética que se presenta en cualquier etapa de la vida.

“Pensamos también en esos pacientes que aún no han sido diagnosticados y necesitan ayuda. Los diagnosticados y por diagnosticar son nuestro motor”, señaló la señora Cely Amezquita.

Serán más de 30 días visibilizando el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, SHUa, tiempo que empieza y termina desde las redes sociales. La jornada inició el 24 de septiembre, día en que el mundo de la salud atendió el llamado a dedicar una jornada en el año para aprender de esta ultrarara enfermedad y para pensar en los pacientes. Las acciones digitales que buscan generar conocimiento entre los colombianos sobre esta enfermedad concluirán para Fundaper el 31 de octubre próximo, porque es el día de los niños y entre los pacientes con SHUa hay muchos menores de edad.

Los Hashtag utilizados para las publicaciones son: #Carrera24Svirtual y #EnfermedadUltraRara.

Por esa razón, en medio de la jornada virtual, hubo espacio, además de la capacitación, para el esparcimiento con magia a cargo del mago Maral, quien explicó con lúdica cómo los colombianos deben cuidarse del Coronavirus; para el deporte y la buena alimentación, con una clase de zumba; y para la alegría con la música del cantautor Ricardo Morales.

El médico internista y nefrólogo John Fredy Nieto Ríos, explicó durante la Carrera 24S Virtual que esta enfermedad tiene un comienzo súbito, rápidamente progresivo y los síntomas que en cadena se presentan llevan al paciente pronto a requerir atención médica. Dijo que los síntomas son cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardíacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. El órgano más afectado, explicó, es el riñón, pero se pueden presentar alteraciones neurológicas, pulmonares y cardiovasculares.

Mejorar la calidad de vida de pacientes diagnosticados con enfermedades raras y ultrararas, brindar apoyo integral, desarrollar orientación, capacitación y educación, asegurando un manejo eficiente, enfocado y transparente de los recursos de sus donantes, es la razón de ser de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, Fundaper.

Los pacientes diagnosticados con enfermedades mediadas por el Sistema del Complemento, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN y Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, SHUa, reciben es respaldo de Fundaper, entidad sin ánimo de lucro que nació del sentir de su fundadora y directora, quien es también paciente de una de las patologías que atiende.

ABC del Síndrome Hemolítico Urémico, SHUa

¿Qué es Síndrome Hemolítico Urémico atípico?

Es una enfermedad ultra rara, crónica y potencialmente mortal causada por una deficiencia genética en uno o más de los genes que regulan o inhiben el Sistema del Complemento. Es una enfermedad de difícil diagnóstico.

¿Por qué es considerada ultra rara?

Porque afecta a menos de una persona por millón de habitantes.

¿Qué es el Sistema del Complemento y dónde lo encontramos?

El Sistema de Complemento hace parte del Sistema Inmunológico. Está conformado por un conjunto de proteínas que hay en la sangre y que defienden al cuerpo de las infecciones producidas por virus, bacterias, hongos u otros microorganismos. Son una especie de “soldados” muy organizados y siempre vigilantes, diseñados para reconocer y eliminar microorganismos.

¿Qué diferencia hay entre el Síndrome Hemolítico (SHU) típico y el atípico?

La diferencia está en el origen de la enfermedad. El SHU típico es consecuencia de una infección por ciertas cepas de la bacteria Escherichia coli (E. coli). El primer síntoma de esta forma del SHU es diarrea que dura varios días y que a menudo es sanguinolenta.

La bacteria afecta de manera severa el organismo, en particular los pequeños vasos sanguíneos de los riñones que se dañan e inflaman. Este daño puede provocar la formación de coágulos que obstruyen el sistema de filtración de los riñones y
Provoca insuficiencia renal y puede ser mortal. Cualquier persona puede padecer SHU, pero es más común en los niños pequeños.

Entre tanto el SHU atípico es de origen genético. La deficiencia genética está en los inhibidores del Sistema del Complemento generando la destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos llevando a una Microangiopatia Trombótica (MAT) Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en múltiples órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal.

¿Qué tipos de SHUa existen?

Existen dos tipos:

SHUa primario o genético: Es una condición crónica genética. El paciente presenta alteraciones como: Anemia hemolítica, Trombocitopenia, daño de órgano, alteraciones en la regulación del Sistema del Complemento y es dependiente a la terapia plasmática. Este tipo de SHUa es más frecuente antes de los 18 años (en un 60%), donde la mortalidad en su fase aguda, es decir cuando es un paciente que debuta con la enfermedad alcanza un 15%, y si ésta se deja evolucionar cayendo en una fase de recaída, el porcentaje de mortalidad asciende hasta un 30%; mientras que si las acciones son nulas en su tratamiento a un año presenta una mortalidad o falla renal crónica terminal de un 70%.

SHUa secundario: Hay que entender primero que una persona puede nacer sana, y llega un momento en su vida donde su cuerpo está expuesto a algún factor secundario que produce una Microangiopatía Trombótica (MAT) afectando diferentes órganos. Las causas pueden ser las infecciones: (VIH – Influenza AH1N1 – Dengue – Neumococo). También neoplasias malignas, verbigracia, genopatías monoclonales, Sarcomas, Cáncer metastásico y alta carga tumoral).
Inmunológicas: (Lupus- - Síndrome Antifosfolipido – Esclerodermia).
Trasplantes: (Rechazo humoral – Médula ósea).
Embarazo: (HELLP – Preeclampsia – Abruptio de placenta – Aborto séptico).
Coagulación Intravascular Diseminada: (Infecciosa – Neoplásica).

Cardiovasculares: (HTA maligna). Metabólicas: (Aciduria metilmalónica).

¿Cómo se diagnostica el SHUa?
Un diagnóstico temprano es crucial para garantizar resultados óptimos, cuando se habla de SHUa. Las pruebas diagnósticas están basado en la clínica del paciente. Según el caso, el médico tratante solicita una serie de exámenes de laboratorio que buscan descartar otras posibles patologías y confirmar el daño a órganos por la Microangiopatia Trombótica (MAT).
Algunos de estos exámenes son cuadro hemático (conteo sanguíneo completo) el cual permite identificar disminución en el número de células sanguíneas como los glóbulos rojos por su destrucción y de plaquetas por su consumo masivo secundario a la Microangiopatia Trombótica (MAT).

Creatinina: evalúa la función renal y el posible daño causado en este órgano por la enfermedad.
LDH o deshidrogenada láctica: permite identificar hemolisis, ya que por la microangiopatia se genera destrucción mecánica de los glóbulos rojos.
Esquistocitos: Cuando se observan fragmentos irregulares de glóbulos rojos o esquistocitos, se puede intuir una hemolisis mecánica como consecuencia de la enfermedad.

¿El SHUa tiene cura?
No, para el SHUa primario o genético.

¿Cómo se trata la enfermedad?
Si bien no existe una cura para el Síndrome Hemolítico Urémio Atípico (SHUa), los médicos tienen una opción terapéutica: El Eculizumab, que es un anticuerpo monoclonal humanizado, que inhibe la acción descontrolada del Sistema de Complemento y evita la activación del complejo de ataque a la membrana, reduciendo así la Microangiopatía y sus complicaciones. Este es el único medicamento disponible en el mundo, hasta el momento, y es la nueva esperanza a los pacientes y sus familias que enfrentan este diagnóstico.

Es un medicamento de por vida, que se inyecta intravenosamente cada 15 días en adultos y 21 días en bebés o a criterio médico, tiempo que dura la acción en el cuerpo. No es curativo, pero le da calidad de vida y disminuye, considerablemente, el riesgo de muerte.

¿El medicamento se administra en SHUa primario y secundario?
El tratamiento con Eculizumab puede ser suministrado por corto tiempo a pacientes con SHUa secundario, una vez tratada la enfermedad que desencadenó el SHUa este tratamiento debe ser suspendido, mientras que los pacientes con SHUa primario o genético, al ser una enfermedad que al día de hoy no tiene cura debe ser un medicamento suministrado de por vida.

Historia de vida en el mes dedicado a sensibilizar sobre la existencia del SHUa

“Mi hija es un milagro y es mi gran maestra en medio de la enfermedad y la pandemia”: Mamá de bebé con una enfermedad ultrarara

Por las calles de la Bogotá de hoy se ven muchos rostros femeninos cubiertos con tapabocas y detrás de uno de ellos está la historia de una madre cabeza de familia que luego de tener tres hijos hombres de 10, 13 y 17 años, queda embarazada y muy ilusionada al conocer la noticia de que iba a tener una niña, prepara todo para tan anhelada llegada, pero la dicha le duró muy poco.

“La bebé nació bien, se veía sanita. Pero cuando tenía un mes y 26 días de nacida, le sentí un ronquido extraño que me alertó, la llevé al médico y en solo cinco horas empezó a presentar dificultad respiratoria, que obligó a los médicos a trasladarla a un hospital de tercer nivel. Era algo más complejo que requería una atención diferente al lugar donde acudí con Salomé”, así recuerda Yeimira Romero lo sucedido ese día en el que estaba empezando el “calvario” de tener un familiar con una enfermedad ultrarara, la misma que cambió el día a día de su hijita, ella y en general de toda su familia.

En poco tiempo, la niña estaba entubada, conectada como a 12 aparatos. La madre no entendía lo que estaba pasando. Los médicos le hacían muchos exámenes y uno de ellos dio como resultado un diagnóstico que uno no quiere escuchar: “mamá, su hija tiene una enfermedad ultrarara, que se llama Síndrome Hemolítico Urémico atípico, por eso tiene el riñón afectado y vamos a tener que dialisarla.

La angustiada progenitora estaba aturdida, la bebé era muy chiquita para esos tratamientos tan complejos, pero no había opción diferente a permitir que los médicos hicieran lo que saben hacer, que es ayudar a quienes están enfermos.

“A esos médicos hoy le doy las gracias, por acertar en el diagnóstico y encontrar caminos para mi Salo, que es mi gran maestra en medio de la enfermedad y la pandemia, me llevó a profundizar mi fe y a valorar cada segundo compartido con quien se quiere”, aseguró la madre de la menor.

Puntualizó que vio morir tres bebés, mientras su pequeña se debatía entre la vida y la muerte… al cumplir sus dos meses de vida estaba entubada y alimentada por una manguera, pero seguía con vida y el nefrólogo la tranquilizaba y a la vez le informaba que había un medicamento que ayudaría a Salo, dándole calidad de vida, pero tenía que hacer unos trámites para acceder a él porque es de alto costo.

Empezó a mover cielo y tierra, con la fe puesta en Dios y la confianza en los médicos.

Esta mamá narra su historia con mucho detalle, tiene presente todas las fechas exactas de las entradas a clínica, de los procedimientos, de las noticias malas y buenas en torno a la salud de su hijita. Por ello, dice con certeza que el 21 de septiembre la empezaron a despertar, le quitaron el ventilador y cuenta que los médicos le decían lo que sentía en su corazón, Salomé es un milagro. Ya había pasado lo más difícil, estaba estable y la pasaron a piso, saliendo del hospital el siete de octubre, hace poco más de una año.

Ella cuenta que la fe en la Virgen de Guadalupe le dio el soporte que ella necesitaba en ese duro momento. Cada 21 días debe acudir a que le pongan el medicamento que consiguió le apliquen cumplido los trámites administrativos.

También cuenta con el apoyo social que le brinda la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras.
Fundaper, de donde ha recibido capacitación en la patología y oportunos recursos para poder asistir a las citas médicas y adquirir alimentos, en estos momentos difíciles de pandemia, cuando ella no puede salir a la calle a vender tinto como lo hacía antes, pues debe cuidar un posible contagio de Coronavirus a su pequeña hija y se vio obligada a irse a vivir donde una familiar, que amablemente le tendió la mano.

Al respecto de sus dificultades económicas dice agradecida que su hijo mayor hace turnos en una veterinaria y con eso puede ayudarse con algunos gastos como el indispensable acceso a Internet.

Hoy, están esperando un examen de genética recientemente hecho a Salomé, saben que el resultado puede tardar hasta cuatro meses, pero confían que pueda ayudar a los médicos en el camino a seguir con la salud de la niña que su mamá describe como muy inteligente y consentida, hoy la ve con mucho futuro.

“La veo grande, estudiando y llevando una vida normal, tal vez bailando, cantando o como veterinaria, pues a su corta edad demuestra un especial gusto por los animales”, concluyó Yeimira Romero.