Viernes, 26 Febrero 2021 22:03

Púrpura Trombocitopénica Trombótica, enfermedad huérfana de alta mortalidad

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Antes de la disponibilidad de un tratamiento, los episodios agudos de PTT acarreaban una tasa de mortalidad superior al 90%.

Después de 10 años de haberse logrado la Ley 1392 de 2010, normatividad que acoge a los pacientes de enfermedades huérfanas, se han conseguido avances en el país, pero aún existe un compromiso importante para mejorar el diagnostico oportuno de estas patologías.

Así lo declara Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas - Funcolefh, “si hace 20 años cuando mi hijo murió sin un diagnóstico oportuno de su enfermedad me hubieran preguntado cómo estamos en Colombia, hubiera dicho que no había nada. Hoy puedo decir que el país tiene una protección social que es maravillosa. Sin embargo, en materia de enfermedades huérfanas aún tenemos el gran reto de avanzar hacia el diagnóstico oportuno”.

En Colombia, a través de la Fundación, se han identificado a 16 personas que sufren de Púrpura Trombocitopénica Trombótica, una enfermedad rara con una baja prevalencia e incidencia que se caracteriza por la obstrucción de los vasos sanguíneos más pequeños y, en consecuencia, con la disminución de plaquetas, glóbulos rojos y el daño en los órganos y tejidos que producen mayores complicaciones a largo plazo.

Es reconocida a nivel mundial como una enfermedad ultra huérfana, con muy bajas tasas de diagnóstico, lo que conlleva a que la mayoría de los pacientes mueran por falta de tratamiento. “Los pacientes de PTT llegan muchas veces directamente a urgencias y los médicos no tienen claridad sobre estas enfermedades y su evolución”, advierte Herrera.

La incidencia anual estimada de la enfermedad es de 1/250.000 a 1/1.000.000 a nivel mundial y representa aproximadamente el 95% de todos los casos, mientras que el 5% restante se manifiesta de forma congénita.

En el caso de Colombia, se tienen reportes de casos aislados en donde se establece que es necesario el conocimiento y la sospecha de esta condición. Según Martha, el mayor problema es hacer que una EPS logre identificar a estos pacientes que suelen ser únicos y tienen una prevalencia en el país igual o menor a 1 persona por cada 5 mil.

 

“Todas las enfermedades huérfanas han existido desde siempre, pero el desarrollo de nuevas tecnologías y el avance de la ciencia nos ha permitido identificar con mayor precisión estas enfermedades. Es importante pensar cuántos pacientes se pueden estar perdiendo en una infinidad de afecciones crónicas, por eso, desde Funcolefh los invitamos a todos a pensar en enfermedades huérfanas, porque juntos, somos más”, agrega Martha.

 

Por esto, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, se pretende sensibilizar a la población en general y a los profesionales de la salud sobre la importancia de un diagnóstico oportuno y la búsqueda de tratamientos integrales que no solo mejoren las condiciones de vida de los pacientes sino también de sus familias y entorno.

Según el último registro del INS la incidencia de las enfermedades huérfanas es de 5.861 casos en mujeres y 5.013 en hombres. De estos, el 14,2% se identificó en menores de 5 años y el 12,9% en mayores de 65.

Los pacientes que padecen Púrpura Trombocitopénica Trombótica hacen parte de los 10.874 casos de enfermedades huérfanas-raras notificadas en el último año por el Instituto Nacional de Salud en Colombia.

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