En Colombia se estima que hay aproximadamente 250 pacientes con la enfermedad de Fabry, existe un sub diagnóstico que impide un tratamiento oportuno para quienes la padecen.

Las enfermedades raras se definen en Colombia como aquellas que se presentan en una de cada cinco mil nacidos vivos y tienen carácter discapacitante, crónico y potencialmente mortal.

Gaucher es una de las enfermedades raras más comunes que afecta a 1 de cada 100.000 personas. En Colombia hay un registro de 230 pacientes con esta patología.

En Colombia los trabajos han mostrado sus frutos, pero hay un entorno complejo en el sistema de salud y en la investigación que hace que los casos tarden en ser atendidos.

En Colombia está despertando la solidaridad y cada vez hay más personas queriendo ayudar a quienes padecen las también llamadas enfermedades raras, sin embargo falta mucho.