En Colombia se estima que hay aproximadamente 250 pacientes con la enfermedad de Fabry, existe un sub diagnóstico que impide un tratamiento oportuno para quienes la padecen.

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Las enfermedades raras se definen en Colombia como aquellas que se presentan en una de cada cinco mil nacidos vivos y tienen carácter discapacitante, crónico y potencialmente mortal.

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Gaucher es una de las enfermedades raras más comunes que afecta a 1 de cada 100.000 personas. En Colombia hay un registro de 230 pacientes con esta patología.

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En Colombia los trabajos han mostrado sus frutos, pero hay un entorno complejo en el sistema de salud y en la investigación que hace que los casos tarden en ser atendidos.

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En Colombia está despertando la solidaridad y cada vez hay más personas queriendo ayudar a quienes padecen las también llamadas enfermedades raras, sin embargo falta mucho.

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