A fines de 2021, la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) aprobó, de forma unánime, la primera resolución que insta a los países miembros a abordar los desafíos de las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias.

El Dr. Ignacio Zarante, médico genetista y Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas; espera que esta acción realmente genere un cambio en la vida de los pacientes, esta resolución es un punto de inflexión valioso que dignifica y visibiliza a los pacientes. De igual manera, posiciona a la comunidad de enfermedades raras en la agenda de prioridades de la ONU.

Los pacientes con enfermedades raras viven constantes retos que van más allá de la salud, como el esfuerzo por integrarse en la sociedad durante la etapa escolar y laboral. Asimismo, se enfrentan a diversas barreras en su día a día, entre ellas, la falta de conocimiento de la comunidad sobre las dolencias, el reducido número especialistas en la materia y la escasa concientización acerca de los problemas que conllevan sus afecciones, que van desde obstáculos físicos hasta casos de marginación.

En esa línea, la Asamblea General de la ONU ha expresado su preocupación por la posibilidad de que las personas que conviven con una enfermedad rara y sus familias corran un mayor riesgo de verse afectadas de manera desproporcionada por la estigmatización, la discriminación y la exclusión social.

Para la ONU el trabajar de la mano, desde distintos sectores, empoderará a quienes viven con una enfermedad rara a fin de que puedan satisfacer sus necesidades básicas de salud y, además, ayudará a construir una sociedad más inclusiva.

Sobre las enfermedades raras y huérfanas

Según la información brindada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras y huérfanas (ERH), lo que se traduce en un 7% de personas afectadas en el mundo.

En Colombia, según el Instituto Nacional de Salud, se reportan 48.605 casos notificados al sistema SIVIGILA entre 2016 y 2021. Este es un valor que subestima la realidad, pero es información relevante ya que es uno de los pocos países del continente que tiene un robusto sistema de vigilancia específico para enfermedades raras, explicó Zarante.

Si bien el 85% de los síntomas de las enfermedades raras se manifiestan en la infancia, una gran dificultad inicial está en el diagnóstico tardío o también llamada "Odisea diagnóstica". Esto quiere decir que una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y, con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento 4,5. En Colombia, la formación del personal de salud y la limitada oferta de médicos especialistas hace de esta una tarea difícil de alcanzar en el corto plazo.

Dentro de las enfermedades genéticas que afectan el metabolismo, un caso extremo es el de los pacientes con enfermedad de Fabry, cuyo tiempo de espera para recibir el diagnóstico alcanza los dieciséis años. Este padecimiento de trastorno de depósito lisosomal es el segundo más frecuente, de su categoría, después de la enfermedad de Gaucher.

Otro caso es la variante infantil de la enfermedad de Pompe que, pese a que puede llevar a la muerte del paciente en el primer año de vida si no recibe el tratamiento necesario, es usual que nunca se llegue a diagnosticar.

Para cerrar, el Dr. Zarante reitera la importancia de la educación de la población acerca de las ERH. “Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día clave para visibilizar a este grupo de pacientes que se sienten aislados y vulnerables por tener enfermedades poco conocidas”.